Ciąża to wyjątkowy czas w życiu każdej kobiety. To okres radości, nadziei, oczekiwania na nowego członka rodziny. Aby był bezpieczny i spokojny warto wykonać badania prenatalne. Tego typu diagnostyka pozwala na wykrycie chorób lub wad dziecka zanim jeszcze pojawi się ono na świecie. Jest to o tyle istotne, że leczenie niektórych z nich można rozpocząć już na etapie ciąży lub przygotować się do odpowiedniej terapii zaraz po narodzinach dziecka. Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie m.in.: zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Edwardsa, mukowiscydozy, wrodzonej łamliwości kości, rdzeniowego zaniku mięśni czy dystrofii mięśniowej.
Od czerwca z programu badań prenatalnych finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia może skorzystać każda kobieta – bez względu na wiek. Wystarczy skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę z informacją o jej zaawansowaniu. Może to być lekarz ubezpieczenia zdrowotnego lub z gabinetu prywatnego.
Diagnostyka obejmuje nieinwazyjne badania płodu:
- USG płodu pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży oraz 18 a 22 (+6 dni),
- badania biochemiczne w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, free-β -hCG, AFP, Estriol.W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości przyszła mama jest kierowana do kolejnego etapu badań, obejmującego:
- poradę genetyczną,
- badania cytogenetyczne,
- pobranie materiału do badań genetycznych za pomocą amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).Pogłębiona część diagnostyki jest wykonywana na podstawie oddzielnego skierowania – od lekarza prowadzącego ciążę lub z poradni przeprowadzającej nieinwazyjne badania prenatalne. Oprócz kobiet, w przypadku których stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych, mogą z niej skorzystać także przyszłe mamy spełniające jedno z kryteriów:
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową.
Dzięki zniesieniu kryterium wiekowego w programie wzrosła liczba przyszłych mam, które z niego korzystają. W drugim kwartale tego roku w Małopolsce zbadało się blisko 4,3 tys. kobiet. W analogicznym okresie ub. roku było to 3,9 tys.
Wyższa jest także liczba kobiet przed 35. rokiem życia, które zgłaszają się na diagnostykę. W ub. roku ciężarne, które 35. urodziny mają jeszcze przed sobą, mogły korzystać z programu tylko w przypadku dodatkowych wskazań. Obecnie ograniczeń nie ma, a w II kwartale liczba przebadanych kobiet w tym przedziale wiekowym wyniosła 2,5 tys. – o pół tysiąca więcej w porównaniu z II kwartałem w 2023 r.
Łącznie od początku 2024 r. w Małopolsce w ramach badań prenatalnych najwięcej wykonano badań ultrasonograficznych II trymestru – 5,1 tys. oraz badań ultrasonograficznych I trymestru – 4,9 tys.
